Shank3 è ritenuto decisivo per la genesi di questo disturbo comportamentale
Ne soffre un bambino ogni 200. Colpisce prima dei tre anni, soprattutto i maschi
La ricerca pubblicata dall'équipe francese sulla rivista Nature Genetics
Parigi, scoperto un gene chiave
per lo sviluppo dell'autismo
PARIGI - Un nuovo gene chiave per lo sviluppo dell'autismo è stato identificato da un gruppo di ricercatori francesi. Shank 3, così è stato battezzato dagli scienziati dell'Institut Pasteur di Parigi, che hanno pubblicato il loro studio su Nature Genetics, è fondamentale per lo sviluppo di questo disturbo comportamentale, la cui origine è ancora un mistero per la scienza.
Il gene appena scoperto svolge un ruolo di primaria importanza nell'organizzazione delle connessioni fra i neuroni all'interno del cervello e aiuterà a comprendere meglio come nasce il disturbo, che colpisce in media un bambino ogni duecento e si manifesta soprattutto nei maschi, prima dei tre anni di età.
Chi è colpito da autismo ha gravi difficoltà di socializzazione, deficit nella capacità di comunicare associati a comportamenti ossessivi e ripetitivi. Spesso taglia fuori quasi completamente gli altri, rendendo molto difficile instaurare un rapporto interpersonale.
Ora l'équipe guidata da Thomas Bourgeron ha fatto un passo in avanti significativo. Nel 2003 erano state identificate in un gruppo di persone affette da autismo o dalla sindrome di Asperger (una sua forma meno grave) delle mutazioni di due geni situati sul cromosoma X. Tali alterazioni hanno un impatto su un tipo di proteine, le neuroligine, coinvolte nelle sinapsi, i punti di contatto fra i neuroni.
Dopo, i ricercatori si sono concentrati su una zona specifica del cromosoma 22, chiamata 22q13, in cui si verificano alterazioni responsabili del ritardo mentale, dell'autismo e delle difficoltà di linguaggio. Fino a questo momento, però, nessun gene specifico responsabile era stato individuato.
Il gruppo di Bourgeron ha invece scoperto Shank3 proprio in questa zona, studiando cinque bambini appartenenti a tre famiglie diverse, tutti colpiti dal disturbo. Shank3 "comanda" la creazione di una proteina che interagisce con le neuroligine e gioca un ruolo chiave per lo sviluppo delle sinapsi.
E' un risultato significativo, ma il lavoro da fare è ancora molto per arrivare a comprendere meglio la malattia. "Shank3 non spiega tutte le forme di autismo", dice infatti Bourgeron. Molte rimangono ancora oscure. Lo studio condotto su un gruppo di altri 155 pazienti affetti da disturbi comportamentali non ha mostrato anomalie relative a questo gene. Il prossimo passo per i ricercatori, ora, sarà individuare gli altri geni coinvolti nella genesi del disturbo.
(17 dicembre 2006)
Rep