MALATTIE RARE
Dai bambini farfalla agli elephant man Malattie rare: ricerca d’eccellenza in Italia
di Sara Ficocelli
Quelle conosciute finora sono circa 6500, il 30% orfane, ovvero segna diagnosi.
Il nostro Paese è uno dei pochi a tenere un registro
continuamente aggiornato, a pensare alle cure, ai farmaci.
E al Bambin Gesù di Roma è stata inaugurata
una stanza per la cura dei bambini farfalla
Parlare di malattie rare è un po' come descrivere il buio, qualcosa di sconosciuto che la ricerca ogni giorno consegna ai database di medicina, cercando di definire fenomeni psicofisici mai diagnosticati. Riconoscerle non è facile: se un paziente mostra sintomi anomali, non riconducibili a una patologie precisa, il medico deve esser capace di intuire che potrebbe trattarsi di una malattia nuova, priva di terapie di riferimento, e di indirizzarlo verso il centro di cura più adatto.
Quelle conosciute finora sono circa 6500, il 30% delle quali senza diagnosi, vale a dire non ancora riconosciute ed etichettate dai medici come semplici "casi anomali". Spesso si tratta di malattie di orgine genetica, invalidanti, dal decorso strano e imprevedibile, che fanno disperare pazienti, familiari e medici. L'universo che circonda queste malattie è fatto di storie incredibili e battaglie silenziose, combattute da un esercito di ricercatori che in Italia identificano, secondo il direttore del Centro Nazionale per le Malattie Rare, Domenica Taruscio, "una comunità scientifica di eccellenza".
"Il livello di sensibilizzazione rispetto a queste patologie è notevolmente aumentato negli ultimi cinque-sei anni - spiega - e oggi sono molte le strutture pubbliche e private che investono nella ricerca. Come Servizio Sanitario Nazionale, noi presentiamo ormai da sei anni bandi di ricerca Italia-Usa, grazie ai finanziamenti del Ministero della Salute. Questi progetti di collaborazione portano sempre ottimi risultati". Tra i successi registrati ultimamente dalla comunità scientifica internazionale, la messa in commercio di farmaci orfani mirati alla cura di molte patologie, fra cui terapie enzimatiche sostitutive per la cura di specifiche malattie metaboliche. Ma anche strutture d'eccellenza, come la stanza di degenza ipertecnologica per accogliere i fragili 'bambini farfalla' appena inaugurata a Roma all'Ospedale pediatrico Bambino Gesù.
La 'stanza' è l'unica al mondo pensata e realizzata a misura dei pazienti affetti da epidermolisi bollosa ereditaria, una malattia in Italia colpisce circa 1.100 persone, a fronte dei 500mila casi registrati a livello mondiale. I 'bambini farfalla' hanno la pelle fragile come carta velina e un abbraccio può provocar loro ferite gravissime. Per loro, affetti da epidermolisi bollosa, giocare è un'attività rischiosa, sebbene muscoli e cervello siano perfettamente sani e carichi di adrenalina. I piccoli in cura al Bambin Gesù possono contare su stanze che gli consente, grazie agli interruttori con fotocellula (per porte, luce, acqua, carta), vasca da bagno con sportello, culla neonatale e letto dotato di materassi antidecubito, lenzuola di seta e sostanze disinfettanti, i piccoli pazienti sono in grado, di entrare e uscire dai locali destinati alla cura, di utilizzare gli apparecchi sanitari o semplicemente di accendere la luce in sicurezza. Ma quella dei bambini farfalla sono soltanto alcuni dei tanti malati considerati 'rari'.
Alcune, come la sindrome di Proteo, che comporta la crescita incontrollata di pelle, ossa e organi, hanno ispirato film come The Elephant Man di David Lynch, che racconta la storia del "mostro" Joseph Merrich; altre, come la sindrome delle ossa di cristallo, che crea problemi di crescita di ogni tipo, hanno permesso al cinese He Pingping di entrare nel Guinnes dei primati con i suoi 74 cm di altezza, e a Michel Petrucciani di diventare il più grande pianista jazz della Storia ("La mia malattia è stata un vantaggio - ripeteva il pianista morto nel 1999 - perché mi ha permesso di dedicarmi intensamente alla musica, senza distrazioni"). Queste malattie colpiscono quasi sempre fin dalla tenera età e costringono i più piccoli a convivere con dolori e privazioni inimmaginabili.
Le più frequenti tra le patologie rare sono la SLA (Sclerosi laterale amiotrofica), i difetti ereditari della coagulazione, la neurofibromatosi (detta anche sindrome dell'uomo elefante), le immunodeficienze primitive, gli errori del metabolismo e le anemie ereditarie. Tra quelle rarissime invece c'è l'emiplegia alternante (500 casi nel mondo e 40 in Italia), una malattia neurologica infantile che comporta attacchi di paralisi e, più rara ancora, la progeria, che colpisce un bambino ogni otto milioni. Lo scrittore Michael Ende, nel suo libro "La storia infinita", aveva ipotizzato l'esistenza di esseri umani capaci di nascere vecchi e ringiovanire crescendo e la progeria è la dimostrazione del fatto che la realtà supera sempre l'immaginazione: questo disturbo infatti causa l'invecchiamento precoce del corpo del bambino, che a 10 anni ha già tutte le malattie tipiche degli anziani, pur non alterandone le capacità intellettive. Rarissimo, per fortuna, anche l'epatoblastoma, un tumore del fegato che colpisce un bambino ogni milione e rappresenta lo 0.5-1% di tutti i tumori pediatrici.
"L'Italia è uno dei pochi Paesi al mondo a curare una registrazione costante di molte di queste malattie - conclude la Taruscio - Esiste infatti il Registro Nazionale delle Malattie Rare, istituito presso il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, che raccoglie le informazioni epidemiologiche che giungono, attraverso le Regioni, alle strutture sanitarie ospedaliere, nel totale rispetto della privacy del paziente".
Presso il Centro Nazionale Malattie Rare è attivo il Telefono Verde Malattie Rare (800 89 69 49) che fornisce informazioni aggiornate su vari aspetti delle patologie e dei farmaci orfani, e in particolare sulla Rete Nazionale delle Malattie Rare, sui centri di diagnosi e cura, su diritti dei cittadini colpiti da queste patologie e sulle associazioni dei pazienti. La dottoressa precisa naturalmente che i finanziamenti per la ricerca andrebbero incrementati e che malgrado gli sforzi delle istituzioni pubbliche, della Fondazione Telethon e di altre organizzazioni, per la ricerca su queste malattie varrebbe la pena investire qualche energia i più. Perché, se è vero che sono rare, è anche vero che tutte insieme interessano la vita di milioni di persone.
(Aprile 2, 2010)
Rep